SMA，不仅摧毁患者生命，还让全家背上巨额债务！治不治？

　　科技日报记者 李颖

　　先提一个简单的问题——

　　如果生病了，花多少钱治疗是你的最大底线？

　　如果从一开始医生就明确告诉你：这个病没得治。你还会费尽心思地去四处投医吗？

　　如果为了治病要变卖房产，是坚持还是放弃？

　　《我不是药神》电影截图

　　一部热播的《我不是药神》让公众了解了白血病，也知道了惊掉下巴的天价药费。然而，与白血病相比，用于治疗SMA的花费，简直就是：贫穷限制了想象力！

　　SMA

　　SMA是一种罕见病，医学名称是：脊髓性肌萎缩症（Spinal Muscular Atrophy，简称SMA），是类似渐冻症却比渐冻症更为严重的隐性遗传病。患者多在儿童时期发病，最典型表现就是肌肉萎缩造成运动功能严重受限，而呼吸道感染所引起的呼吸衰竭则是患者首要的致亡原因。

　　——北京大学第一医院儿科副主任熊晖教授

　　家有呆萌的“松软儿”

　　松子从小就是非常乖的孩子，不哭不闹很讨人喜欢。然而有一天，姥姥却发现松子的腿很软，不像别的宝宝那样，两条小腿儿蹬个不停。于是，松子妈妈带着刚满一岁的松子去医院做了检查。漫长的等待换来了简短的确诊：SMA。

　　“医生说这是一个不可治愈的罕见病，你们回家吧。如果再想要孩子，记得做产前检查。”尽管时间已经过去了三年，但松子妈妈说到刚确诊的情景，还是没忍住流泪了。“没有任何讯息能够给到我，我们真的非常绝望和彷徨。”

　　虽说SMA是罕见病，但是由于中国人口基数庞大，罕见病在我国并不太“罕见”。

　　10年前，医生告诉草根妈妈“这个病没法治，也没药，想吃点什么就吃点什么吧”。看着才十个月的儿子，倔强的草根妈妈毅然辞掉了教师的工作，在家里一边学习，一边给孩子做康复。

　　10年后，喜欢国际象棋的草根，不仅已经读小学四年级了，还刚刚荣获了“国家11级棋士”的称号。

　　你可能会问，不是没法治吗？怎么还能活到10岁？还能正常上学？

　　美儿SMA关爱中心执行主任邢焕萍介绍说，虽然SMA的致病原因是一样的，但是临床上的表现却不同。

　　0型：SMA患者中，0型患者的比例很小，但0型患者的病情最为严重。患者出生后就患病，就要依赖呼吸支持。

　　Ⅰ型：Ⅰ型患者是SMA患者中最常见。多数患者在出生6个月内发病，若不给予呼吸、营养等相关支持，90%的Ⅰ型患者会在2岁前夭折。

　　2型：2型患者常于出生后6-18个月内发病，能够独坐但不能站立、行走，护理照顾得当，可成年。

　　3型：患者通常在18个月后发病，最初能够行走，但运动功能受限的情况会随时间推移而逐渐加重，最终患者往往都需要使用轮椅。寿命基本不受影响。

　　4型：4型患者最为少见，大部于35岁以后发病。患者病情温和，运动功能受到的影响较小。

　　松子和草根分别是2型和1型偏强宝宝的榜样。

　　每50人中就有一个致病基因携带者

　　SMA在新生儿中的发病率为1/6000-1/10000，但在常规人群中，SMA致病基因的携带率非常高，约2%左右，即50个普通人中就有一个是携带者。而且，SMA的发病率没有国界，不分人种，且不受年龄、种族或性别的限制。

　　SMA，被称作婴幼儿的头号遗传病杀手。“SMA和渐冻人差不多，区别在于SMA主要是儿童发病。”熊晖介绍说，身患SMA的宝宝们，由于运动神经细胞在生命初期即开始受损并凋亡，进而连最普通的翻身、抬头、爬行、坐稳都难以实现，随着病程的发展，他们原有的功能还会不断弱化，甚至最终影响吞咽和呼吸。

　　图片来源：LEWIS HOUGHTON

　　“SMA是一个隐型遗传病，父母双方同为SMA基因的携带者，携带者本身是不会发病的。”在邢焕萍看来，SMA离大家并不远，只是你没去查，不知道自己是携带者，“只有当第一个宝宝被诊断为SMA，夫妻再去检测，才发现俩人都是SMA的携带者。”

　　如果一个携带者和一个正常人结合，生儿育女，他的SMA基因就有可能遗传给孩子，孩子又成为携带者。也就是说，两个携带者相爱，每一胎孕育的孩子都有25%的可能是患者，25%的可能是正常人，还有50%的可能是携带者。

　　有统计显示，我国每年出生新生儿1600万，在3200万准爸妈中，携带有SMA致病基因的约80万，每年新增SMA患儿2500至3000人，其中Ⅰ型患儿占患者总人数的60%。

　　目前，对于SMA，很多医院或医生认识不多，甚至有些神经科的医生，也并不一定能做出准确诊断，造成了SMA的误诊率高，导致病情加重。

　　作为一个神经科医生，北京医学会罕见病分会的常委和儿童神经肌肉病学组的组长，熊晖对这个病的诊断经验非常丰富。熊晖表示：有经验的专家一分钟就可以从症状诊断出是否为SMA，比如，孩子全身软、无力，患儿的小手可以抓东西但却抬不起来，在床上平躺的时候，两条腿不能抬离床面。如果再仔细观察，他还会有一些舌肌震颤，手的震颤的表现。也有一些很早期就得了重症肺炎，在医院大夫就发现这个孩子肢体无力。“当然，最终诊断需要做基因检测。”

　　国内尚无直接治疗药物

　　罕见病向来治疗药物少、价格昂贵。在美国使用SMA药物的患者，第一年的药费为75万美元，随后每一年的药费都需要37.5万美元，三年要1000多万人民币。最要命的是……需要长期用药！

　　邢焕萍透露，前一段时间，为了给Ⅰ型宝宝贝贝筹集一次去美国的用药费用，他的爸妈不仅把自己家的房子卖了，就连爷爷奶奶的房子也都卖掉了。但因为家在小县城，四套房子只卖了100多万，最后在朋友的帮助下，带了200多万去了美国。

　　“尽管国内目前没有治疗SMA的上市药物。但近年来，一些医院积极地开展了SMA的临床管理，这些措施在一定程度上能够改善和维持患儿受累器官的功能。”邢焕萍说，刚被确诊SMA的患者，会被建议尽早进行呼吸功能评估，判断是否需要呼吸干预。对于一个新诊断的SMA患者来说，呼吸支持、胃肠道营养支持、小型手术以及康复训练是十分关键的。

　　既然SMA的治疗不乐观，SMA的护理也不理想，所以预防才是关键。

　　“产前的基因检测才是有效预防SMA的方法，特别是对于有SMA致病基因的家族。”熊晖表示，作为正规产前诊断的机构，要求必须是有先症者，即第一孩子是这个病，第二个孩子才能基于第一个孩子基因突变的情况，做出诊断。所以，“对于SMA家庭来，特别是那些家族里面有SMA患者的爸妈，一定要在怀第二个孩子前做筛查，避免SMA患儿的出生。”